Thiếu men G6PD

Alanin Wed Oct 31, 2012 8:34 pm

A- Bối cảnh:

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G-6-PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó.

B- Sinh Bệnh Học

Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose-6-phosphate thành 6-phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP+) thành nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH). NADPH, một đồng yếu tố cần thiết trong nhiều phản ứng sinh tổng hợp, giữ glutathione ở dạng khử oxy của nó.

Glutathione-khử đóng vai trò dọn dẹp các chất chuyển hoá có tính oxy-hoá nguy hiểm trong tế bào. Với sự trợ giúp của men glutathione peroxidase, glutathione-khử cũng chuyển chất hydrogen peroxide nguy hại thành nước. Hồng cầu lệ thuộc rất nhiều vào hoạt động của G-6-PD vì đây là nguồn NADPH duy nhất bảo vệ tế bào chống lại những chất oxy-hoá. Do đó, không được kê toa thuốc có tính chất oxy-hoá cho người bị thiếu G-6-PD vì hồng cầu của họ sẽ bị tán huyết nhanh chóng dưới tác dụng oxy-hoá này. Các loại thiếu G-6-PD bao gồm loại thấp, loại trung bình và loại có lượng men tăng cao.

C- Tần số xuất hiện

Quốc Tế: Tỉ lệ mắc bệnh cao nhất (với tần số gen từ 5-25%) gặp ở Châu Phi nhiệt đới, vùng Trung Đông, Châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới, một số vùng quanh Địa Trung Hải và Papua New Guinea.

D- Tử vong/Bệnh Tật

Không triệu chứng là bệnh cảnh thường gặp nhất. Các bệnh nhân có triệu chứng biểu hiện dưới dạng vàng da sơ sinh và thiếu máu tán huyết cấp.

Vàng da sơ sinh: Vàng da thường xuất hiện trong vòng từ 1-4 ngày cùng thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Kernicterus là biến chứng hiếm gặp.
Thiếu máu tán huyết cấp: Biểu hiện lâm sàng là hậu quả của những tác nhân gây stress trên hồng cầu như thuốc hoặc các hoá chất có tính oxy-hoá, bệnh nhiễm trùng hoặc ăn món đậu fava.

E- Chủng tộc

Thiếu G-6-PD xảy ra ở mọi chủng tộc. Nhiều nhất ở người Châu Phi, Châu Á hoặc những sắc dân ven Địa Trung Hải. Độ nặng của bệnh thay đổi giữa các nhóm sắc tộc do có nhiều biến thể của men.

F- Giới tính

Thiếu G-6-PD là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X gặp chủ yếu ở đàn ông.
Phụ nữ đồng hợp tử (Homozygous women) gặp ở quần thể có tần số G-6-PD cao.
Phụ nữ dị hợp tử (Heterozygous (carrier) women) có thể bị những đợt tán huyết.

Mon	Tue	Wed	Thu	Fri	Sat	Sun
1	2	3	4	5	6	7
8	9	10	11	12	13	14
15	16	17	18	19	20	21
22	23	24	25	26	27	28
29	30